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美国国家希望城医疗中心林伟强博士到昆明动物所交流
  文章来源:昆明动物研究所 发布时间:2013-03-18 【字号: 小  中  大   

3月14日,应澳门赌场昆明动物研究所副所长姚永刚邀请,美国国家希望城医疗中心林伟强博士到昆明动物所进行学术交流,并作了题为“DNA2突变导致人肌无力的研究及哺乳动物DNA2对维持染色体端粒稳定性的作用”的学术报告,研究所部分学科组长、研究人员和研究生参加了报告。

林伟强博士报告的内容主要涉及到DNA2与肌无力疾病,以及哺乳动物DNA2在染色体端粒的功能研究。DNA2具有内切酶和解旋酶的功能,在DNA复制的冈崎片段起到切除RNA引子的功能。人DNA2蛋白主要存在于线粒体,起到线粒体DNA2复制和氧化损伤long-patch Base-excision repair(LP-BER)的功能。线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。利用外显子组学测序,第一次在4个肌无力病人筛选到基因组DNA2基因的三个突变,这三个突变导致线粒体DNA的缺失,同时影响DNA2内切酶和解旋酶的活性。该研究结果可能可以作为肌无力病人的检测指标。

染色体端粒是染色体末端的TTAGGG的重复序列,起到保护染色体的作用。在正常细胞中,随着DNA复制端粒长度缩短;同时随着年龄的增加,染色体端粒长度也随着缩短。因此,维持染色体端粒的稳定性和长度是每个生物长期和艰巨的任务。

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